CROMOSOMA 9
·Melanoma
·Cardiomiopatia dilatada

CROMOSOMA 10
·Cataratas
·Enfermedad de Refsum

CROMOSOMA 11
·Anemia falciforme
·Diabetes

CROMOSOMA 12
·Fenilcenoturia
·Raquitismo

CROMOSOMA 13
·Cáncer de mama
·Retinoblastoma
·Enfermedad de Wilson

ENFERMEDAD DE WILSON
La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/30.000. Su hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos (pérdida de memoria, difícultad de coordinación, temblores), también catarata y enfermedades hepáticas (hepatitis, cirrosis, insuficiencias). La enfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres y se ha descrito en todas las razas.
A menos que se establezca un tratamiento la enfermedad causa la muerte precozmente. Es probable que el gen defectuoso responsable sea ATP7B, que codifica un transportador de cobre (también una ATPasa tipo P) que transfiere el metal desde los hepatocitos hasta la bilis, situado en el brazo largo del cromosoma 13.

-Síntomas:

Postura anormal de brazos y piernas
Confusión o delirio
Demencia
Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas
Dificultad para caminar (ataxia)
Cambios emocionales o conductuales
Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal)
Pérdida de puntos en el coeficiente intelectual (ocasionalmente)
Cambios de personalidad
Fobias, angustia (neurosis)
Movimientos lentos
Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales
Deterioro del lenguaje
Anillo de Kayser-Fleischer
Esplenomegalia
Temblores en los brazos o en las manos
Movimientos incontrolables
Movimientos impredecibles o espasmódicos
Vómito con sangre
Debilidad
Piel amarilla (ictericia) o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia)
Uñas azuladas